Гемофилия » Словарик медика
Что это за болезнь и бывает ли гемофилия у женщин. Особенности гемофилии. Причины возникновения. Классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания. Клинические рекомендации и этиология.
Гемофилия
|
Добавлено: 24.04.2023, 01:53 Источник: ГемофилияГемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.  Особенности гемофилииГемофилия относится к генетически обусловленным болезням, при которых страдает система свертывания крови. В норме после повреждения сосуда образуется плотный сгусток, закупоривает дефект, и кровотечение останавливается. Для больного человека любая мелкая травма вроде пореза или удаления зуба может стать фатальной. При повреждениях с сохранением целостности кожи (ушиб, вывих) кровь беспрепятственно изливается в полость сустава, внутренние органы или головной мозг, становясь причиной утраты функции органа или летального исхода. Патологические гены продолжают свое шествие по планете, признаки гемофилии зарегистрированы у 400 тысяч человек, число пациентов увеличивается. Болеют преимущественно мужчины, распространенность в мире составляет 1 случай на 10 тысяч человек. В нашей стране зарегистрировано более 8 тысяч случаев заболевания. Болезнь становится явной в детстве после любой первой травмы. Маленькими пациентами занимается детский гематолог. Причины развития патологииМеханизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков. Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена. Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.  Классификация заболеванияКодирование по Международной классификации болезней 10-го пересмотра: D66.0 – Наследственный дефицит фактора VIII. D67.0 – Наследственный дефицит фактора IХ. Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора VIII / IX в крови (норма 50-150%): легкая – активность фактора 5-40% (0,05–0,40 МЕ/мл); средняя – активность фактора 1-5% (0,01–0,05 МЕ/мл); тяжелая – активность фактора менее 1% (менее 0,01 МЕ/мл). Виды кровотечений/кровоизлияний (частота встречаемости в %): Типичные: гемартрозы крупных суставов 70-90%, гематомы (кровоизлияния в мышцы/мягкие ткани) 20-40%, кровотечения из слизистых (носовые, десневые, луночковые) 10%, гематурии 5-10%. Жизнеугрожающие: в ЦНС – 5%, в ЖКТ – 5%, в области шеи/горла – 5%, забрюшинные гематомы – 5%. Общие признаки гемофилии: - длительные кровотечения после травм; - внутрисуставные кровотечения, вызывающие отек и боль; - кровоизлияние в кожу (гематомы) или мышцу и мягкие ткани; - десневые кровотечения, которое трудно остановить после удаления или потери зуба; - постинъекционные кровотечения; - кровь в моче или кале; - частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.  Диагностика патологииГемофилия Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом. Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком. Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного. При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом. К каким врачам обращаться Людям с гемофилией рекомендуется носить на себе медальон с информацией о болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации. Для профилактики кровотечений больные гемофилией должны избегать применения аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов, поскольку они замедляют тромбоцитарную функцию. Прививки для больного гемофилией не представляют большой опасности. Более того, в список обязательных входит вакцина против гепатита В. Большинство лекарственных препаратов все же следует принимать перорально из-за опасности кровотечения при внутримышечном введении. Гемофилия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение |
Все медицинские статьи размещены для ознакомления. Ваше здоровье - вот что важно! Материалы получены из открытых источников или присланы нам авторами. При наличии нарушения авторских прав сообщите администрации.
Лечение пиявками
Мерзкие и гадкие, они вызывают тошноту только от одной мысли о них. Пиявки-кровопийцы. Большинство россиян при упоминании о данном роде червей сморщатся и почувствуют ...Лечение волос
Не секрет, что состояние волос зависит от многих факторов. Красивые волосы — здоровые волосы, а здоровые волосы — это здоровый ...Чего боится целлюлит
Обертывания на сегодняшний день играют большую роль в жизни каждой девушки, которая ухаживает за своим телом и стремится сделать свою фигуру более привлекательной и ...Второй десяток лет мы работаем ради Вашего здоровья! 2004 - 2024 г.